Por Juha Numminen
Publicado originalmente en "Breakthroughs - 90 Success Stories from Finland" (“Grandes adelantos – 90 historias de éxito de Finlandia”), 2007; actualizado en diciembre 2009
El otoño pasado la investigadora de genética Leena Palotie fue admitida como miembro de la Academia de Finlandia por su pionera carrera internacional. Veamos cómo llegó a donde está hoy día.
Leena Palotie, catedrática de genética médica y medicina molecular en la Universidad de Helsinki y en el Instituto Nacional de Salud Pública de Finlandia, es un fenómeno fascinante en el ámbito científico de Finlandia. Aunque ella está entre los mejores investigadores en este campo, en el cual se utiliza mucha información personal delicada, está dispuesta y es capaz de explicar su trabajo al público de manera accesible.
“Los investigadores suelen ser bastante reservados cuando aparecen en público”, dice. “Pero yo no rechazo una entrevista, si ésta tiene que ver con genes. Es mi misión. Y como mi trabajo se financia con fondos públicos, es importante que la gente lo conozca. Además, me gusta hablar de este tema.”
La Dra. Palotie, que no es una desconocida para el público finlandés, irradia entusiasmo por su trabajo y alegría por sus logros. “Tuve suerte de viajar a los Estados Unidos en 1978 para mi práctica postdoctoral. El primer gen del genotipo humano fue identificado precisamente ahí y en aquel momento. Anteriormente no se había considerado posible. El evento se convirtió en un hito en la historia de este campo de investigación.”
La Dra. Palotie entendió que la investigación genética – particularmente la de los genes causantes de enfermedades y el ADN humano – era lo suyo. Se integró con rapidez en un pequeño equipo internacional de investigación, el Centro del Genoma y Genética Humana de la Universidad de California (The UCLA Human Genetics Genome Center)
“Tuve la oportunidad de estar en la primera línea de un nuevo campo de investigación desde su inicio. En 2002 cuando todo el genoma humano había sido identificado y publicado en internet, entendí que, por casualidad, me había unido a un fantástico viaje hacia el conocimiento del ser humano.”
“Cuanto más se entiende el origen biológico o el genoma del ser humano, mejores son las posibilidades de poder influir en la evolución de las enfermedades y facilitar su tratamiento”, dice la Dra. Palotie. “Quiero descubrir por qué una parte del ser humano comienza a funcionar de manera incorrecta. ¿En que fase podemos prevenir e influir en ese proceso?”
“En un futuro cercano la información genética va a aumentar la precisión del diagnostico de varias enfermedades. Por ejemplo, existen diferentes tipos de depresión. Si podemos usar la investigación genética para descubrir el medicamento adecuado para cada tipo, el paciente ya no necesitará probar medicamentos distintos. El tratamiento correcto podrá ser prescrito desde el comienzo. Será un gran alivio.”
En el futuro seremos capaces de producir medicamentos completamente nuevos con la ayuda de la investigación genética. Sin embargo, tenemos que tener en cuenta el paso del tiempo. Se tarda casi diez años desde un descubrimiento genético hasta que el medicamento apropiado está disponible.”
“La investigación genética difiere de manera interesante del resto de la medicina, ya que no se basa en hipótesis existentes sobre las causas de las enfermedades. No necesitamos crear una hipótesis basada en información anticuada sobre los cambios que producen ataques cardíacos. Podemos revisar nuestro genotipo y estudiar el perfil genético que crea el riesgo de un ataque cardiaco. Gracias a la genética, ya hemos descubierto mecanismos y formas metabólicas nuevas, que nos suministran oportunidades para desarrollar tratamientos completamente nuevos.”
“El próximo paso tecnológico en el campo de la investigación genética será el descubrimiento de perfiles de riesgos genéticos de varias enfermedades mediante una sola prueba. Estoy convencida de que estas pruebas serán usadas en los diagnósticos y ayudarán a planificar tratamientos para los pacientes.”
Uno de los descubrimientos significativos de la Dra. Leena Palotie fue el acierto que supuso enfocar la investigación en los genes finlandeses en particular.
“Hace mucho tiempo un reducido grupo de personas se trasladó a Finlandia. Únicamente trajeron una pequeña selección de formas genéticas de la humanidad – incluyendo mutaciones de enfermedades que posteriormente se concentraron aún más. Como la población ha permanecido durante cientos de años en la misma región – hasta bien entrado el siglo veinte la gente solía encontrar pareja en un radio de cuatro kilómetros – el mismo genotipo homogéneo ha prevalecido en Finlandia”.
“Por eso ha sido técnicamente más fácil encontrar genes de enfermedades en los finlandeses que, por ejemplo, en la población de Londres o Los Ángeles. La población finlandesa es la que mejor se conoce en cuanto a genes relacionados a enfermedades. Además estamos descubriendo, a un ritmo acelerado, los perfiles genéticos de nuestras 'enfermedades nacionales' más importantes.”
Aparte de la estructura bien definida de la población finlandesa, a los investigadores de genética les ha servido de gran ayuda el hecho de que exista tanta información confiable y archivada sobre los finlandeses.
“Durante mucho tiempo, los médicos han elaborado informes escritos detallados sobre las enfermedades de sus pacientes,” dice la Dra. Palotie.
“Asimismo, han estudiado las enfermedades que aparecen en las familias de sus pacientes. Mucha información útil se ha guardado en registros civiles e historiales médicos, por ejemplo, sobre la evolución de la estatura y peso medio de las personas o sobre su consumo de tabaco y alcohol.”
“Uno de nuestros fuertes es la sociedad de bienestar y nuestro sistema de salud pública. Los ciudadanos ceden voluntariamente información personal, porque confían en nuestro sistema de salud e investigación. El porcentaje de respuestas en encuestas oficiales oscila normalmente entre un 75 y 85 por ciento. El alto nivel educativo también juega un papel importante, ya que los finlandeses entienden las preguntas que se les hacen.”
Entonces, ¿qué es lo que más le gusta a Leena Palotie en su desafiante trabajo? “Estamos trabajando en la frontera del conocimiento humano. Estamos buscando respuestas a preguntas que la gente hasta hace muy poco ni se hacía. Es increíble darse cuenta de que se ha descubierto la causa de una enfermedad. Aunque nadie más lo sabe aún, podría usarse en los diagnósticos del futuro.”
